V Šempetru brezplačni pregled nuhalne svetline skupaj z dvojnim hormonskim testom za nosečnice

30/06/2023

V Splošni bolnišnici "dr. Franca Derganca" Nova Gorica imajo vse nosečnice preko napotnice osebnega ginekologa možnost opraviti brezplačni pregled nuhalne svetline skupaj z dvojnim hormonskim testom. O tej novosti in o vseh vidikih nuhalne svetline smo se pogovarjali s Tejo Divjak Budihno, dr. med., specialistko ginekologije in porodništva, ki v šempetrski bolnišnici opravlja preglede.

Nuhalna svetlina? Kako je prišlo do te besedne skovanke?
Nuhalna svetlina, lahko bi rekli zatilnična svetlina, je tekočina, nabrana pod kožo v zatilju ploda. Beseda svetlina pa je prevedena iz angl. besede translucency, translucent, ki pomeni prosojen, jasen.

Kaj je pravzaprav pregled nuhalne svetline?
Pregled nuhalne svetline je predrojstveni presejalni test, kjer z ultrazvočnim aparatom merimo debelino tekočine na zatilju ploda. Meritev izvajamo od dopolnjenega 11. tedna nosečnosti do 14. tedna nosečnosti. Če smo še bolj natančni, do 13 tednov in 6 dni. Po tem času začne tekočina v zatilju izginjati, jo je zmeraj manj in meritve niso več verodostojne. Tudi sam program nam ne izračuna tveganja, ko je dolžina teme trtice-ploda večja od 84 mm.

Za to obdobje je normalno, da je v zatilju ploda prisotno nekaj tekočine, saj se mezgovni sistem in ledvice pri plodu še razvijajo. Zaradi tega se tekočina ne more normalno odvajati. Če je te tekočine veliko, je nuhalna svetlina povečana in s tem je povečano tveganje za kromosomske in druge razvojne nepravilnosti pri plodu.

Kaj vse gledate in merite pri tem pregledu?
Pri UZ preiskavi v prvem trimesečju poleg merjenja nuhalne svetline določimo število plodov, izmerimo velikost ploda in frekvenco srčnega utripa ter natančno pregledamo organe pri plodu: glavico, prsni koš, trebušno votlino z želodcem, sečnim mehurjem in izstopiščem popkovnice, obe roki, nogi in hrbtenico. Posebej ocenjujemo tudi nosno kost v obraznem profilu ploda.

Katere vse kromosomske nepravilnosti ali genetske težave lahko odkrijete s pomočjo pregleda nuhalne svetline?
Pri preiskavi uporabljamo poseben računalniški program, ki nam izračuna tveganje za najpogostejše kromosomske nepravilnosti pri plodu, kot so trisomija 21 (Downov sindrom ali mongoloizem, ki je tudi najbolj znana in najpogostejša), trisomija 18 (Edwardsov sindrom) ter trisomija 13 (Patauov sindrom). Povečana nuhalna svetlina pa je povezana tudi z ostalimi kromosomskimi nepravilnostmi, genetskimi sindromi in nenazadnje tudi s strukturnimi nepravilnostmi pri plodu, predvsem srčnimi napakami.

Kaj pomeni povečana nuhalna svetlina? Poseben program izračuna povišano tveganje za kromosomske nepravilnosti ali genetske težave Kdaj je znak za alarm?
Debelina nuhalne svetline je odvisna od višine nosečnosti, v povprečju pa znaša od 1mm - 2,5 mm. V splošnem lahko rečemo, da nuhalna svetlina, ki je večja od 3,5 mm, že pomeni indikacijo za napotitev nosečnice na genetski posvet in nadaljnje preiskave. Glede na tveganje, ki ga licencirani izvajalci izračunamo v posebnem programu, pa nosečnico napotimo naprej takrat, ko je tveganje za Downov sindrom višje od 1:300 oziroma višje od 1:150 za trisomijo 18 in trisomijo 13. Genetski posvet pripada tudi nosečnicam, pri katerih ugotovimo strukturno nepravilnost pri plodu in pri tistih, ki imajo že znano genetsko bolezen v družini.

Je preiskava nuhalne svetline smotrna pri vseh nosečnicah ali samo pri nosečnicah, za katere velja statistično zvišano tveganje za anomalije pri zarodku, na primer pri starejših nosečnicah ali nosečnicah z genskimi boleznimi v sorodstvu?
UZ preiskava z nuhalno svetlino je smiselna pri vseh nosečnicah. Res je, da se tveganje za najpogostejšo kromosomske nepravilnosti pri plodu zvišuje s starostjo nosečnice, vendar se nekatere kromosomske nepravilnosti in strukturne napake pri plodu pojavljajo ne glede na starost nosečnice. In vsem tudi to svetujemo na prvem pregledu.

Kako natančen je test nuhalne svetline? Kakšne so vaše izkušnje z lažnim negativnim izidom oziroma lažnim pozitivnim izidom?
Z UZ meritvijo nuhalne svetline, upoštevanjem starosti nosečnice in višine nosečnosti ter frekvence plodovih srčnih utripov odkrijemo do 80 odstotkov plodov z Downovim sindromom. To pomeni, da glede na stopnjo občutljivosti, spregledamo kar nekaj plodov, ki sicer imajo nepravilnosti. Na srečo pa obstaja tudi kombiniran presejalni test, ki ga v zadnjem času izvajamo pri vseh nosečnicah in ima veliko boljšo občutljivost. Pri slednjem poleg UZ preiskave opravimo še odvzem krvi nosečnice za dvojni hormonski test, kjer v vzorcu krvi določimo vrednosti dveh biokemičnih označevalcev (prosti ßhcg in PAPP-A). Pri kombiniranem presejalnem testu se delež odkritih plodov z Downovim sindromom zviša na 90 odstotkov. Lažno pozitivnih je približno 5 odstotkov rezultatov. To pomeni, da je takšen delež plodov, ki jih uvrstimo v višje tveganje, čeprav so povsem zdravi. Sama imam izkušnjo z lažno pozitivnim rezultatom, z lažno negativnim pa še ne.

Se že na podlagi rezultatov pregleda nuhalne svetline starši odločijo o nadaljevanju nosečnosti ali o njeni prekinitvi?
UZ pregled v prvem trimesečju z nuhalno svetlino spada med presejalne teste, s katerim na podlagi podatkov pridobimo le tveganje, da plod nosi kromosomsko nepravilnost. Samo na podlagi nuhalne svetline se par še ne bo odločil o usodi nosečnosti. Pri povečanem tveganju nosečnico napotimo na nadaljnje preiskave, na terciarni nivo, kjer se po izvidu diagnostičnih testov in po posvetu s kliničnim genetikom odločijo, ali bodo nosečnost prekinili ali ne.

Kdaj nosečnico napotite na dodatne preiskave? Kateri drugi testi lahko pomagajo pri ocenjevanju tveganj?
Ko nosečnico napotimo na genetski posvet se tam glede na tveganje po pogovoru s strokovnjaki par lahko odloči, ali bodo opravili neinvaziven test s plodovo prostocelično DNA (takoimenovan test NIPT) ali, predvsem pri visokem tveganju in ugotovljenih strukturnih nepravilnostih pri plodu, za invaziven diagnostični poseg z genetsko preiskavo (biopsija horionskih resic, amniocenteza). Test NIPT je v primerjavi z diagnostičnim testom varen in ne predstavlja tveganja za splav. Kljub visoki, skoraj 100-odstotni občutljivosti za najpogostejše trisomije, pa še vedno spada med presejalne teste. Pozitiven rezultat NIPT-a (zvišano tveganje) je še vedno potrebno potrditi z invazivnim diagnostičnim testom.

Zelo pozitiven je podatek, da pregled nuhalne svetline in dvojni hormonski test nista več samoplačniški storitvi.
S 15. aprilom so bile s pravilnikom ministrstva za zdravje uveljavljene spremembe na področju preventivnih zdravstvenih storitev za nosečnice. Največja novost je, da so odslej vse nosečnice upravičene do brezplačnega pregleda nuhalne svetline skupaj z dvojnim hormonskim testom. V Šempetru smo preko napotnice omenjeni storitvi pričeli opravljati takoj, ko je pravilnik vstopil v veljavo.

Se je po spremembi načina plačila bistveno povečalo število pregledov nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa pri vas?
Odkar preiskavo krije ZZZS, se je število nosečnic za nuhalno svetlino in dvojni hormonski test pri nas več kot podvojilo. Dela je veliko. Veseli nas, da smo z novim pravilnikom omogočili UZ preiskavo z nuhalno svetlino in dvojni hormonski test vsem nosečnicam, tudi tistim, ki si ju sicer s finančnega vidika ne bi mogle privoščiti. Prej je namreč pregled nuhalne svetline kot samoplačniška storitev stal 60 evrov, dvojni hormonski test pa 45 evrov.

Galerija